Hội chứng Treacher Collins
1. Hội chứng Treacher Collins là gì ?
Hội chứng Treacher Collins (TCS) là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với các biểu hiện lâm sàng khác nhau.Mặc dù vậy, hơn một nửa các trường hợp được cho là do đột biến mới (de novo) bởi vì không có tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
Bệnh biểu hiện bởi bất thường đặc trưng trên khuôn mặt với một số đặc điểm như sau:
- Rãnh mí mắt hướng xuống, khuyết vùng mí mắt (coloboma)
- Xương gò má phẳng (thiểu sản xương gò má)
- Cằm tụt
- Tai đóng thấp, bất thường vành tai ngoài, mất dẫn truyền thính giác
- Vòm khẩu cái cao hoặc chẻ vòm hầu
- Một số bất thường ít gặp hơn như hai mắt xa nhau, chậm phát triển tâm thần
- Ở trẻ có biểu hiện nặng đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, tụt lưỡi và trẻ có thể tử vong sau sanh
Trong phần lớn các trường hợp, bệnh số gene gây nên:
• Đột biến gene TCOF1 nằm ở trên nhiễm sắc thể số 5q31.3-q33.3
• Đột biến sai nghĩa ở gene POLR1D nằm ở nhiễm sắc thể 13q12.2
• Nhóm thứ 3, TSC3 là dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và gây ra bởi đột biến dị hợp kép ở gene POLR1C nằm trên nhiễm sắc thể 6p22.3
• Các bất thường di truyền vẫn chưa được biết rõ ở khoảng 10% các bệnh nhân TCS.
• Vì vậy để chẩn đoán hội chứng này cần phải giải trình tự gene
2. Chẩn đoán trước sanh hội chứng Treacher Collins ra sao?
- Tỉ lệ hiện hành 1-9/ 100.000 có nghĩa là rất hiếm. Vì vậy kinh nghiệm để chẩn đoán hội chứng này trước sanh rất hạn chế. Do đó, có rất nhiều trường hợp bỏ sót mặc dù khám và chăm sóc tiền sản đầy đủ.
- Chẩn đoán xác định dựa trên kết quả chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và phân tích gene
- Siêu âm có thể gíúp nghi ngờ hội chứng này tuy nhiên còn tuỳ thuộc vào biểu hiện lâm sàng có rõ hay không và điều kiện siêu âm khi đó. Các dấu hiệu có thể giúp nhận diện là:
· Cằm lẹm hay tụt: Dấu hiệu này đôi khi khó nhận ra trong trường hợp biểu hiện mờ nhạt và ở các tuổi thai càng lớn dấu hiệu này sẽ mất đi.
· Tai đóng thấp và bất thường hình dạng tai ngoài: đánh giá tai ngoài không nằm trong các khảo sát thường quy của các khuyến cáo của các tổ chức về siêu âm quốc tế (ISUOG - hiệp hội siêu âm sản phụ khoa thế giới, AIUM - hiệp hội siêu âm của Mỹ) vì việc khảo sát có thể không thực hiện thường quy ở mọi thai nhi (do tư thế, do 1 phần mặt của thai thường áp vào buồng tử cung)
· Chẻ vòm hầu đơn độc không kèm sứt môi: đánh giá vòm hầu (hay còn gọi là khẩu cái - là phần ngăn cách giữa khoang mũi và miệng - bao gồm 2 phần khẩu cái cứng chiếm 2/3 trước và khẩu cái mềm chiếm 1/3 sau) thường không được khảo sát thường quy nếu không kèm sứt môi (do phức tạp và cần nhiều kinh nghiệm) và không được khuyến cáo của các hiệp hội siêu âm sản phụ khoa.
· Đa ối/dư ối: đây là dấu hiệu dễ dàng đánh giá nhất, tuy nhiên dấu hiệu này không đặc hiệu và xuất hiện trong rất nhiều bệnh lý của mẹ và thai (Vd: bà mẹ mắc đái tháo đường, thai nhi to ..v..v)
· Các dấu hiệu khác: thiểu sản xương gò má rãnh mắt hướng xuống thường khá "tinh tế" và không có tiêu chuẩn rõ trên siêu âm vì vậy thường bị qua.
3. Tiên lượng của những trẻ bị hội chứng này ra sao ?
- Nếu phát hiện trước sanh thì việc xử trí cũng tuỳ thuộc vào mức độ nặng của bệnh mà bác sĩ tiền sản sẽ tư vấn giữ hoặc chấm dứt thai kì
- Sau sanh trẻ cần các hỗ trợ về hô hấp nếu có biểu hiện nặng (cằm lẹm nhiều, lưỡi tụt) và về thính lực, ngôn ngữ
- Các phẫu thuật chỉnh sửa hàm mặt thường được thực hiện bởi các bác sĩ hàm mặt của nhi tại các bệnh viện chuyên khoa nhi
- Đa số các bệnh nhân sẽ có phát triển về trí tuệ bình thường. Một số đạt được nhiều thành tựu trong cuộc sống như:
o Bác sĩ Francis Smith (ĐH Colorado)
https://www.youtube.com/watch?v=_1XLQwcQZLw
o Phạm Đức Chinh
https://dantri.com.vn/giao-duc-huong-nghiep/chang-trai-khong-tai-va-hanh-trinh-thap-lua-dam-me-khoa-hoc-20191217105104812.htm
