Con em bị đột biến gen. Bác ơi, thật sự em sợ lắm bác

Con em bị đột biến gen. Bác ơi, thật sự em sợ lắm bác

Gần đây, khi xét nghiệm di truyền ngày càng phổ biến hơn… mình càng nhận được những câu tâm sự như thế này từ phụ huynh nhiều hơn.

Mình xin chia sẻ với tất cả các phụ huynh, với tư cách là một bác sĩ và cũng là một người mẹ. Tuy nhiên, mình không phải chuyên viên tâm lý nên sẽ không thể hỗ trợ tốt về mặt tâm lý

. Thay vào đó, mình giải thích theo góc nhìn y khoa nhé!

1. Xét nghiệm tìm ra biến thể di truyền không có nghĩa là bệnh nhân sẽ có tất cả các triệu chứng bệnh lý.

Mang biến thể di truyền có nghĩa là trên DNA của bé có một hoặc một vài điểm khác với bộ chất liệu di truyền mẫu. Còn từ DNA ra protein hoàn chỉnh thì còn qua nhiều bước nữa, và trong từng bước này thì cơ thể chúng ta có nhiều cách khác nhau để kiểm soát hoạt động của bộ gen(*)! Do đó, xét nghiệm tìm ra biến thể di truyền không có nghĩa là có tất cả các biểu hiện bệnh lý đâu, đừng quá lo lắng!

2. Y khoa là một ngành khoa học đang phát triển. Bạn có thể thấy số lượng nghiên cứu khoa học đang tăng rất nhanh trong y khoa (**). Điều này đồng nghĩa với việc có thể ngày hôm nay, bệnh của con bạn chưa có cách điều trị, nhưng không có nghĩa là trong tương lai cũng thế! Đừng tuyệt vọng!

Cuối cùng, hãy tuân thủ điều trị. Cuộc sống đặt ra nhiều câu hỏi, do đó chúng ta cùng tìm câu trả lời cho những câu hỏi đó nhé!

(*) sách giáo khoa Sinh Học, lớp 12, nhà xuất bản giáo dục

(**) How do medical student journals fare? A global survey of journals run by medical students

May 2016 Education for Health Change in Learning & Practice 29(2):136, DOI: 10.4103/1357-6283.188756