SIÊU ÂM SOFT-MARKER (SIÊU ÂM HÌNH THÁI HỌC QUÍ 2 SỚM)

Soft-marker hay còn gọi là các dấu hiệu nguy cơ của bất thường nhiễm sắc thể. Đây được coi là các dấu hiệu siêu âm nhỏ trên thai  và không phải là bất thường cơ thể học của thai nhi. Mục đich của việc đánh giá các dấu hiệu này giúp các nhà sản khoa, y học bào thai có khái niệm về nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể mà thường nhất là hội chứng Down (tam bội nhiễm sắc thể 21).

Các dấu hiệu này có độ nhạy cao nhưng đồng thời có tỉ lệ dự báo dương thấp (dương tính nhưng không có bệnh) vì vậy diễn giải kết quả này cần được thực hiện bằng cách kết hợp với các xét nghiệm tầm soát trước đó (kết quả sàng lọc quý 1)cũng như kết hợp nhiều yếu tố nguy cơ. Có rất nhiều các dấu hiệu nguy cơ đang được sử dụng trong siêu âm sản khoa trong đó các dấu hiệu thường được nhắc đến là:

·             Xương mũi ngắn - không quan sát thấy xương mũi - thiểu sản hay bất sản xương mũi

·             Dãn hố sau

·             Dãn nhẹ não thất bên

·             Nang đám rối mạch mạc

·             Nếp gấp da gáy dày

·             Nốt phản âm sáng (dày) trong tâm thất

·             Dãn nhẹ bể thận

·             Ruột phản âm sáng (dày)

·             Xương đùi, xương cánh tay ngắn

·             Một động mạch rốn

·             Không quan sát thấy đốt giữa ngón thứ 5

·             Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA)

Mỗi dấu hiệu nguy cơ sẽ có một ý nghĩa riêng và khi xuất hiện sẽ làm thay đổi nguy cơ nền tảng của sản phụ đối với các hội chứng di truyền thường gặp (tam bội nhiễm sắc thể 21 - hội chứng Down, nhiễm sắc thể 18 - hội chứng Edward, nhiễm sắc thể 13 - hội chứng Patau).

Vd : nguy cơ qua tầm soát quý 1 của 1 phụ nữ 28 tuổi mang thai lần đầu là 1/10.000 (được báo cáo trong kết quả double test), nếu siêu âm softmarker có dấu hiệu nốt phản âm sáng thất trái (tăng nguy cơ hội chứng Down lên khoảng 2 lần) thì nguy cơ của người sản phụ lúc này là 2x1/10.000 # 1/5000 (có nghĩa là trong 5000 người phụ nữ mang thai giống vậy thì chỉ có 1 phụ nữ mắc hội chứng Down) và nguy cơ này là thấp. Từ những dữ liệu đó bác sĩ lâm sàng sẽ tư vấn phương pháp theo dõi phù hợp cho người phụ nữ này.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Phác đồ hướng dẫn điều trị của bệnh viện Hùng Vương (2016)

2. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48-e69. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084. PMID: 32804883.